Williams sendromu nedir?

Williams sendromu, nadir bir nörogelişimsel genetik hastalıktır. Hafif öğrenme veya gelişimsel zorluklar, kanda ve idrarda yüksek düzeyde kalsiyum ve belirgin şekilde giden bir kişiliğe sahip olma özellikleri gösterir.

Williams sendromu nedir?
06.07.2019 23:00

Williams sendromu, nadir bir nörogelişimsel genetik hastalıktır. Hafif öğrenme veya gelişimsel zorluklar, kanda ve idrarda yüksek düzeyde kalsiyum ve belirgin şekilde giden bir kişiliğe sahip olma özellikleri gösterir.

Williams sendromlu kişiler (WS) genellikle düşük burun köprüsüne sahip, alışılmadık bir "elfin" görünümündedir. Eşsiz kişilik özellikleri, yüksek düzeyde bir sosyalleşme düzeyi ve çok iyi iletişim becerileri içerir.

Yüksek seviyede sözel beceri diğer gelişimsel problemleri maskeleyebilir ve bazen geç tanı konmasına katkıda bulunabilir. WS'li bir kişinin karşılaştığı zorluklar arasında mekansal ilişkileri, soyut muhakemeleri ve sayıları ve kardiyovasküler problemler ve kandaki yüksek kalsiyum gibi yaşamı tehdit edici bazı komplikasyonları anlamada zorluk vardır.

Williams sendromu (WS veya WMS) veya Williams-Beuren sendromu (WBS), yaklaşık 26 genin kromozom 7'den silinmesi nedeniyle oluşur. Sendromu olan insanlar genellikle sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar.

Özellikleri

Williams sendromlu insanlar iyi sosyal ve iletişim becerilerine sahip olma eğilimindedir. Çok sayıda özellik WS ile ilişkilendirilmiştir, ancak koşullu herkes bu özelliklerin tümüne sahip değildir.

  • Yüz özellikleri küçük, kalkık bir burun, uzun üst dudak uzunluğu, geniş ağız, küçük çene, göz çevresindeki şişlik ve dolgun dudakları içerir. İris çevresinde beyaz, dantelli bir desen oluşabilir. Yetişkinlerin yüzleri ve boynu uzun olabilir.

  • Kalp ve kan damarı problemleri, aort veya pulmoner arterler dahil olmak üzere kan damarlarının daralması anlamına gelebilir. Cerrahi gerekli olabilir. Hipertansiyon veya yüksek tansiyon, sonunda bir problem haline gelebilir. Hasta düzenli izleme gerektirecektir.

  • Hiperkalsemi veya yüksek kan kalsiyum seviyeleri, kolik benzeri semptomlara ve bebeklerde sinirlenebilirliğe neden olabilir.

  • Belirtiler normalde çocuk büyüdükçe kolaylaşır, ancak kalsiyum düzeyleri ve D vitamini metabolizması ile yaşam boyu problemler olabilir ve ilaçlar veya özel bir diyet gerekebilir.

  • Gündüz-gece uyku düzeninin kazanılması daha uzun sürebilir.

  • Bağ dokusu anomalileri fıtık riskini artırır ve eklem problemleri, yumuşak, gevşek bir cilt ve kısık bir ses oluşur.

  • Kas-iskelet sistemi problemleri kemik ve kasları etkileyebilir. Eklemler gevşek olabilir ve yaşamın erken dönemlerinde kas tonusu düşük olabilir ve eklem sertliği gelişebilir.

  • Fiziksel terapi, kas tonusunu, eklem hareket açıklığını ve kuvveti iyileştirmeye yardımcı olabilir.

  • Beslenme sorunları arasında şiddetli tıkaç refleksi, zayıf kas tonusu, emme ve yutma zorluğu ve dokunsal defensivite bulunabilir. Bu problemler zamanla azalır.

  • Düşük doğum ağırlığı, "gelişmekte başarısızlık" teşhisine neden olabilir. Bir doktor, bebeğin yeterince hızlı kilo alamamasından endişe duyuyor olabilir. WS'li yetişkinlerin çoğunda, boy ortalamadan daha küçüktür.

  • Bilişsel ve gelişimsel özellikler, hafif veya şiddetli öğrenme güçlüğü ve bilişsel zorlukları içerebilir. Mekansal ilişkiler ve ince motor becerileri ile ilgili zorluklar olabilir. Gelişimsel gecikmeler yaygındır ve dik yürümeyi, konuşmayı veya tuvalet eğitimi almayı öğrenmek normalden daha uzun sürer. WS'li insanlarda böbrek sorunları biraz daha yaygındır.

  • Dişler normalden daha geniş aralıklarla, geniş, biraz küçük, sıradışı bir görünüme sahip olabilir. Örneğin, çiğneme veya ısırma sırasında tıkanma anormallikleri veya üst ve alt dişlerin hizalanmaması olabilir.

Konuşma, sosyal ve müzik becerileri

Konuşma, sosyal beceriler ve uzun süreli hafıza genellikle iyi gelişir.

WS'li birçok kişi müziği sever ve çok iyi bir işitme duyusuna sahiptir.

Kişilik özellikleri, yüksek düzeyde ifade dili becerisi ve özellikle yetişkinlerle iletişim kurma isteği içerir. WS'li çocukların çoğu yabancılardan korkmaz.

Aşağıdaki kişilik özelliklerini WM'e özgü olarak listelenir:

"Aşırı dostluk, empati, genel kaygı, özel fobiler ve dikkat eksikliği bozukluğu."

Hassas işitme, belirli gürültü seviyelerini veya frekanslarını ağrılı veya üzücü yapabilir, ancak aynı zamanda özel bir müzik sevgisine de bağlı olabilir. Duymaları, farklı elektrikli süpürge markaları arasındaki farkı söyleyecek kadar keskindir.

Yorumlar