Araştırmacılar, hastalığın genetik bir mutasyondan kaynaklandığını ve merkezi sinir sistemi üzerinde ciddi etkiler oluşturduğunu belirtiyor. Motor becerilerde bozulma, denge sorunları ve bilişsel gerileme gibi belirtiler görülüyor. Ekip, genetik analizler ve klinik çalışmalarla hastalığın mekanizmalarını inceliyor.
YENİ BİR NÖROLOJİK HASTALIK KEŞFEDİLDİ
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, Idibell bünyesindeki bilim insanlarının öncülüğünde yürütülen uluslararası ekip, bir gendeki mutasyonların yol açtığı bu nadir nörolojik hastalığı tanımlamayı başardı. Yeni keşfedilen bu hastalık için şimdiden olası tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar başlatıldı.
Araştırmacılar, bu keşfin genom dizilimi ile Idibell ekibinin geliştirdiği ileri genomik analiz araçları ve hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün olduğunu belirtti. Bu yöntemler, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve potansiyel tedavi seçenekleri geliştirmek açısından büyük önem taşıyor.
“BEYAZ CEVHERİ ETKİLEYEN BİR HASTALIK”
EFE haber ajansına konuşan Idibell Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür olduğunu ifade etti. Pujol, “Bu hastalarda yürüme güçlükleri, bilişsel ve gelişimsel sorunlar ile yüz yapısında belirgin farklılıklar gözlemleniyor” dedi.
Pujol, hastalığın tanımlanmasının ardından önümüzdeki yıllarda dünya genelinde yeni vakaların tespit edilmesinin muhtemel olduğunu vurguladı. Ancak tedaviye yönelik çalışmalar için bilim insanlarının önünde hâlâ uzun bir sürecin bulunduğunu da ekledi.
“Teşhis, sürecin ilk adımıdır” diyen Pujol, “Aileler için hastalığa bir isim verilmesi büyük bir rahatlama sağlıyor. Bu sayede benzer durumdaki ailelerle iletişime geçip hasta derneklerine katılabiliyorlar; hem birbirlerine hem de doktorlarına destek olabiliyorlar. Sonuçta bu, bir ekip çalışmasıdır,” ifadelerini kullandı.
Araştırmaya İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının da katıldığı bildirildi.
