Dünyada 10 binde bir görünen SMA (Spinal Müsküler Atrofi), son dönemde Türkiye'nin sağlık alanındaki gündem maddelerinden biri. Üsküdar Üniversitesi bu kapsamda SMA başta olmak üzere nadir görülen hastalıklar, bu hastalıkların nedenleri, tedavilerine ilişkin Türkiye’de yürütülen AR-GE çalışmaları konusunda bilgi vermek ve aynı zamanda üniversitede yapılan çalışmaları anlatmak amacıyla bir basın toplantısı düzenledi. "Nadir hastalıklar üzerinde ortadan kaldırmak adına çalışmalar yapılması gerekiyor"Toplantıda konuşan Üsküdar Üniversitesi Rektör Yardımcısı, İngilizce Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk "Yaklaşık olarak 8 bin civarında nadir hastalık olarak tanımlanan hastalık mevcut. Nadir hastalıklar günü ise dünyanın en nadir günü olan 29 Şubat. Hem Üsküdar Üniversitesi hem de diğer üniversitelerden öğrenciler, öğrenci kulüpleri vasıtasıyla bu gün hakkında farkındalık oluşturmak adına bir takım çalışmalar gerçekleştiriyorlar. Bu hastalığın tedavisi, bakımı ve özel bir takım maliyetleri açısından düşünecek olursak, toplumda da ciddi bir yara. Türkiye’de şu anda her 16 kişiden biri nadir hastalıkla hayatını devam ettiriyor, eğer devam ettirebilirse. Dolayısıyla bu hastalıklara eğilinmesi ve ortadan kaldırılması için çalışmaların yapılması gerekiyor. Biz de bunun için bir merkez kurduk. Bu merkez, nadir hastalıkların genetik tedavilerine başlamak üzere kuruldu diyebiliriz. Burada önemli olan ülkenin bu işin farkında olması" dedi. "Türkiye’de dünyada görüldüğünden daha fazla SMA hastası olmasının sebebi akraba evliliği"Konuk, Türkiye’de SMA’nın dünyada görülme oranına göre daha yüksek olmasının nedeninin akraba evliliği olduğuna dikkat çekerek “Bu hastalık (SMA) dünyada 10 bin kişide bir görünmesi rağmen Türkiye’de bu sayı 6 bin kişide bir. Bunun nedeni tamamen akraba evlilikleri. Çünkü bu kalıtsal genler özellikle akraba evliliklerinde, gen havuzunun genişlediği evliliklere göre bin ila 10 bin kat daha fazla görülmesi sıklığına sahip. Bu konuda halkımızın da bilinçlendirilmesi ve özellikle gerekli tedbirlerin evlenme öncesi nadir hastalıklar açısından da bu bölgelerin genetik analizlerinin yapılarak ileride meydana gelecek çocukların ve ailelerinin böyle bir hastalıkla karşı karşıya kalıp kalmayacaklarının belirtilmesinde ve bilinmesinde fayda var diye düşünüyorum. Biz üniversite olarak bu altyapıyı kurduk, bu altyapıyı da hastalıkların genetik tedavi ki şu anda en revaçta olan tedavi, ile ilgili çalışmalarımıza başladık” diye konuştu. Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Direktörü Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan, düzenlenen basın toplantısında nadir hastalıklar üzerine yaptıkları araştırmaları anlattı. Taştan “Biz, sayısı 8 bini bulan nadir hastalıklar üzerine genetik tedaviler Ar-Ge çalışmasını yapmak üzere araştırma merkezimizi kurduk. Önceliğimizi SMA hastalığına verdik. Şu an 15 kişilik bir ekiple sadece SMA hastalığının genetik tedavileri üzerine Ar-Ge çalışmalarını planlıyoruz. Dünyanın en pahalı ilacı olma özelliğe sahip SMA ilacının mekanizmasına baktığımızda, aslında hastanın çalışmayan SMN1 genine, çalışan bir kopyasını bir virüs ajanı ile birlikte damardan enjekte edilmesiyle gerçekleşiyor. Özellikle onay alan ilaca baktığımızda 2 yaş öncesi motor nöronların yavaş yavaş çalışmasıyla kendi kendine nefes almaya başlayabildiğini görüyoruz. Biz de bu virüs ajanlarını kullanarak tedavi etme metodunun Ar-Ge çalışmalarını başlattık. Bir diğer tedavi yöntemi ise genetik tedavi benzeri diyebileceğimiz bir ilaç yaklaşımı. Bu ilaç yaklaşımı da kopya bir gen üretmek yerine çalışmayan genin üzerine yapışarak çalışır hale getirmesi. Bu ilacın fiyatı diğeri kadar yüksek olmasa da tekrarlı olarak alınması gerekiyor. Biz bu metotta olan ilacın Ar-Ge çalışmalarını da başlattık” ifadelerini kullandı. "SMA ilacı bu kadar maliyetli değil"SMA ilacının maliyetinin bu kadar fazla olmadığını ve yerli bir şekilde üretimini sağlamak için çalışma başlattıklarını söyleyen Taştan "Aynı zamanda SMA hastalarının tedavisinde CRISPR teknolojisinin de bu hastalık üzerinde kullanabilir miyiz diye anlayabilmek adına araştırma başlattık. Tüm amacımız, aslında bütün bu teknolojiler diğer nadir hastalıklar için de uygulanabilecek tedaviler. Biz bu ilaçların tedavilerinin bu kadar maliyetli olmadığını bildiğimiz için bunu milli ilaç konseptinde ‘daha ucuz olarak üretebilir miyiz’ Ar-Ge çalışmalarını başlattık. İlk önce SMA daha sonrasında ise diğer nadir ve genetik hastalıkların yerli olarak ilacının üretilebileceği ve aynı zamanda ailelerin daha hızlı, pratik ve ucuz şekilde bu genetik tedavilere ulaşabileceği bir ortam oluşturmaya çalışıyoruz" dedi. SMA ilacının bu kadar pahalı olmasının sebebi özel ilaç firmalarının ticari amaç gütmesi"Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay ise SMA ilacının bu kadar pahalı olmasının özel ilaç sektörünün tamamen ticari odaklı çalışıyor olmasından kaynaklandığını söylereyek "Bu ilacın bu kadar pahalı olması içimi acıtıyor demiştim. Bir pandemi yaşıyoruz. Bence pandeminin öğrettiği en önemli konulardan bir tanesi toplum sağlığının önemi ve sigortaların toplum sağlığını ne kadar koruduğu. Devletin veya sosyal devletin toplumun sağlığını ki anayasal bir haktır bu her demokratik toplumda yaşayan insanlar için. İnsanlar bunu ciddi şekilde sorguluyorlar. Böyle bir dozluk bir ilacın 2 milyon dolar gibi bir miktarla karşımıza çıktığı anda biz sağlığın ve ilacın çok aşırı ticarileştiğini görüyoruz. İlacın ve sağlığın tabii bir ederi, gideri var. Ancak bunu bir tekstil, kırtasiye ürünüymüş gibi pazarlayamazsınız. Bunun pazarlanmasının özel, etik ve yasal sınırlamaları olmalı. Burada devlet ve üniversitelerin tüm ilaç Ar-Ge’sini özel sektör veya laboratuarlara devretmesinin sakıncalı bir durum olacağını görüyoruz. Bunlar aynı zamanda yapılabilir işler. Herkes yapabilir, yeter ki destek, altyapınız ve hevesli birileri olsun. Böylelikle meydanı da kesinlikle tek başına ticareti odaklayan, tamamen ticari odaklı düşünen firmalara bırakmamak lazım. Üniversiteler üstüne düşmeli, devlet de desteklemeli. 2 milyon dolarlık bir ilacı alıp burada uygulamak yerine o ilacı, belki de ondan daha etkilisini kendi koşullarınız içerisinde, bu sıkıntıyı yaşayan herkese ulaştırabilir şekilde ortaya çıkarmanız önemli" diye konuştu.