Tolga Polat / TÜRKGÜN Yaren Belli üç buçuk yaşında. SMA Tip 1 ölümcül kas hastalığına yakalandı. Aile Tekirdağ merkezde yaşıyor. Küçük yaşta anne ve babasını kaybeden baba Gökhan Belli 26, anne Fatma Belli ise 23 yaşında. Eşiyle tanışana kadar aile hayatından uzak bir hayat süren Gökhan Belli ile hayalini kurduğu evliliğe kavuşan anne Fatma Belli müthiş bir sınavdan geçiyor. Yaren, 700 gram daha kilo alırsa, hayata tutunma umudunu kaybedecek. 23 ayda yüzde 52’ye ulaşıldı Sanayide oto tamircisi olarak çalışan baba Belli, üç ay önce işten ayrılarak kızı için sahaya çıktı. Yaren’in ihtiyacı olan para ilaç yaklaşık iki milyon dolar civarında. Türkiye’deki başlatılan ilk SMA kampanyalarından birini yürütüyor aile. 23 ayda toplanan para, ihtiyacın yüzde 52’sini karşılıyor. Baba ve anne Belli, gecesini gündüzüne katarak parayı toplamanın telaşında. Bugüne kadar 4 kez kalbi duran Yaren aylarca yoğun bakımda kalsa da, hayata kanat çırpmayı bilmiş minik bir serçe. Özel gıdalar la besleniyor. Yakın zamanda mide kanaması da geçiren ve endoskopik yapılan Yaren Belli, iki aydır oksijen desteğine da gerek duymuyor. İlaca ulaştığı takdirde ameliyat imkânına kavuşacak olan Yaren Belli’nin valilik izniyle bağışlarla toplanan paraya çok ihtiyacı var. Baba Gökhan Belli, “Kazancımızla bunu karşılamamız mümkün değil. Kızımızın hayata tutunması için hayırseverlerden yardım bekliyoruz. Miktarı hiç önemli değil. Yaren’e nefes olun” dedi. ‘Anne’ diye seslenmesini istiyorum Parasızlık yüzünden kızlarının gözleri önünde eriyip gittiğini anlatan Gökhan Belli, yaşadığı zorlukları şöyle açıkladı: En yakın zamanda kampanyamızın bitmesi için çok dua ediyorum. Baba olarak elimden geleni yapmaya çalışıyorum ama yetemiyorum. Kızının kendisine ‘anne’ diye sesleneceği günün umuduyla yaşayan Fatma Belli ise büyük bir sevgiyle kızının bakımını üstlendiğini ifade etti. Kampanyanın bitmesine üc ay gibi bir süre kaldığını kaydeden baba Belli, çocuklarının 700 gram daha almaması için sürekli aç yatırmak zorunda kaldıklarını, kilo kriterinin bu hastalıkta çok mühim olduğunu belirtti. SÜREÇ NASIL İŞLİYOR Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur. Tip 0 SMA hastası bebekler çoğunlukla yaşamın ilk 6 aylık süreci içerisinde hayatını kaybeder. Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme desteği, solunum desteği ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. SMA TİPLERİ SMA Tip 0: Gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir. Bebek kendi kendine doğrulma aşamasına ulaşamaz SMA Tip 1: Bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çı- kar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür. beklerde görülür. Bu döneme kadar gelişim gayet normal ilerlerken, bu süre zarfında belirtilerle karşılaşılır. Başlarını kontrol edebiliyor durumda olsalar da, destek almaktan ayakta duramaz ve yürüyemezler. Elde titreme, kilo alamama ve öksürük gibi durumlar görülebilir. SMA TIP 3: SMA semptomları bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. SMA Tip 4: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler. Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. SMA HASTALIĞI NEDİR? SMA hastalığının temel sebebi SMN1 ve SMN2 genlerinde ortaya çıkan değişimler. Bu değişimler sonucunda kişinin motor nöronlarının işlevlerinde bozulmalar görülür. SMN1 geni hastalığa sebep olan asıl gendir. SMN2 geni ise hastalığın ilerleyeceği süreci ve şiddetini belirler. Hastalık, bilinenin aksine sadece akraba evliliklerinde değil, anne ve babada bulunan gizli gen rahatsızlığı nedeniyle çocuğa geçiyor. Ülkemizde her 50 kişiden biri taşıyıcı. Uzmanlar ‘taşıyıcılık taraması’ yapılması gerektiği konusunda uyarılar yapıyor.